Tximeletaren gaixotasuna, DiGeorge sindromea, Donohue sindromea, Abelatipoproteinemia, Adamantinoma, Beriliosia, Lafora, Parry… gaixotasun arraroen zerrenda txiki bat baino ez da hori, izan ere, Osasunaren Mundu Erakundeak munduan ia 7.000 gaixotasun arraro zenbatu ditu. Gaixotasun arraro horiek 10.000 biztanleko bosti edo gutxiagori eragiten diete. Datu hori emanda, badirudi jende gutxik pairatzen dituztela gaitz hauek eta zentzuzkoa ematen du dirurik ez xahutzea gaixotasun hauen ikerketan.

Askotan, plastikozko tapoiak bilduz lortzen da dirua.
 

Errealitatea oso bestelakoa da, ordea. Osasun Sailaren datuen arabera, 300.000 gaixo inguru daude EAEn. Hain zuzen, sail horren aginduz, Gaixotasun Arraroen Aholku Batzordea eratu zuten iaz. Baina hutsune handia dago oraindik ere erakundeen aldetik eta gaitz hauek dituzten pertsonen familiartekoek ordaindu behar izaten dituzte gaixotasunak eragindako gastu guztiak: tratamendua, bidaiak, ikerketarako gastuak… Hori dela eta, gaixo hauei laguntzeko ekimenak biderkatu egin dira azkenaldian: plastikozko tapoiak biltzea, kultur eta kirol-ekitaldiak antolatzea, elkarteak eratzea, kontu-korronteko zenbakiak zabaltzea, egutegiak saltzea, erabiliko ez diren telefono mugikorrak biltzea… Irudimenaren tailerra ere martxan jartzen dute familiek, behar adina diru bildu ahal izateko. Ekimen hauek gizartean sortzen duten oihartzuna eta elkartasuna ez dira nolanahikoak, gainera. Familiek, oro har, “erantzun ona” jasotzen dutela eta “jendearengan elkartasuna pizten” dela aitortzen dute.

Nahiaren kasua
Datuak gorabehera, zenbaki bakoitzaren atzean, historia latz eta gordin bat dago. Horien erakusgarri da gure protagonista. Nahia 5 urteko donostiarra da. Hiru urterekin etxeko atarian jolasean ari zela konortea galdu eta lurrera erori zen. Hor hasi zen Ainhoa Cuesta eta Jon de Cosa gurasoen amesgaiztoa. Sintomei erreparatuz, epilepsia izan zitekeela esan zieten hasiera batean. Medikuak, analisiak, probak,… Diagnostikoa berandu heldu zen. Aitak berak azaltzen duenez, “urtebete baino gehiago pasatu zen Nahiaren gaixotasunaren berri izan arte”. Hiru urte zituen orduan txikiak eta Ceroidolipofuscinosis Neuronalaren gaitza edo Batten gaixotasun arraroa zuela esan zieten.

Gaitz honek lipopigmentoen hondar-pilaketak eragiten ditu garunaren zeluletan eta sistema optikoan zein gorputz-ehunean; eta honek berak, denbora aurrera joan ahala, konbultsio gogorragoak eragiteaz gain, gaitasun intelektualean, ikusmenean eta motrizitatean atzerapen larriak eragiten ditu.

Gaixotasunari eta tratamenduei buruz informatzen hasi ziren orduan. Hilabete zail haiek pasatuta, eta beharrezkoa zen dirua bildu ondoren, New Yorkera eraman zuten Nahia, tratamendu baten bila. Baina han ezezkoa eman zieten. “Oso gogorra izan zen; etxera bueltatu eta berriro lanean jarri behar izan genuen”.

Joan den abenduaren 9an jai handia antolatu zuten Nahiari laguntzeko. Beste batzuen artean, Porrotxek eta konpainiak hartu zuten parte.

Orain Txinara eraman behar dute, bertan zelula-amekin egiten duten tratamendua hartzera. “Nahiaren bizitza luza dezake tratamenduak, orain duen bizi-kalitatea mantenduz, eta saiatu egin nahi dugu”, azaldu dute gurasoek. Horretarako, ordea, dirua behar dute eta ekimenak antolatzen ari dira. “Joan den abenduan sekulako jaia antolatu genuen, baina ez zen espero bezala atera. Zaila da ekimen berriak asmatzea; gu ez gara profesionalak eta ideiak agortu egiten dira, baina itxaropena ez dugu inoiz galtzen, Nahiari zor diogu”. Asmoa negu honetan bertan joatea da, baina oraindik diru-kopuruaren erdia lortu behar dute. “Jendeak oso ondo erantzuten du, ezin gara kexatu, baina krisi-garaian zaila da”.

Erakundeen aldetik jasotzen ez duten babesa ere salatu dute: “Gauza bat da dirurik ez ematea; hori ulergarria da. Baina haien baliabideak erabil ditzakete informazioa eta laguntza emateko, edo arazoa bideratzeko”. Izan ere, bidaia hau bakarrik egitea “oso gogorra da”. Hain zuzen ere, hutsune hori betetzeko asmoz, Gure Nahia Elkartasuna izeneko elkartea sortu dute Nahiaren gurasoek Gipuzkoan, gaixotasun arraroak dituzten haurren aldeko elkartea, hain zuzen ere. Helburua “gure egoera bera bizi duten gurasoei laguntzea eta informazioa ematea da, guk izan genituen zailtasunak jasan ez ditzaten”.

Oztopoak oztopo, itxaropenik ez dute galtzen. “Askotan amore ematea pentsatzen dugu, baina Nahiaren irribarrea ikustea nahikoa da indar guztia bildu eta borrokan jarraitzeko”. Borrokak eman dezala bere fruitua.

Gaixotasun arraro ohikoenen zerrenda
Ezagunak ez diren arren, honako hauek dira, beste batzuen artean, gehien ezagutzen diren gaixotasun arraroak:
-    Alboko esklerosi amitrofikoa: Endekapenezko gaixotasun neuromuskularra da. Gaixotasun hau dutenen motoneuronek ez dute euren funtzioa ondo betetzen eta heriotza dakarren etengabeko giharren paralisia eragiten die.
-    Huntington gaixotasuna: Herentzia genetikoak ekartzen duen gaixotasun honek arazo kognitibo, psikiatriko eta motorrak eragiten ditu. Gaur-gaurkoz ez du tratamendurik.
-    Chorn gaixotasuna: Gaitz honek hesteetako hantura eragiten du eta oraindik ez dakite zein izan daitekeen jatorria.
-    Fabry gaixotasuna: X kromosomari lotutako gaixotasuna da; emakumeak dira gaixotasunaren eramaileak eta gizonezkoek pairatu egiten dute. Orban txikiak ateratzen zaizkie gaixoei azalean. Halaber, sabelean mina izaten dute, sukarra, begietako arazoak…